Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych

Zgodnie z obecnymi koncepcjami patogenetycznymi zaburzenia psychiczne należą do chorób o złożonej etiologii. Są to zaburzenia uwarunkowane w sposób poligeniczny, co oznacza, że predyspozycja do zachorowania obejmuje udział i interakcję kilkunastu, a być może kilkudziesięciu, różnych genów. Dla lepszego poznania czynników genetycznych wielu autorów uważa za celowe wyodrębnienie jednorodnych fenotypów w obrębie każdego zaburzenia. Kryterium wyboru fenotypu mogą stanowić czynniki kliniczne, takie jak np. cechy osobowości, wiek zachorowania, obciążenie rodzinne lub, coraz częściej ostatnio używane, parametry neurofizjologiczne lub neuropsychologiczne. Wysunięto również nowe hipotezy dotyczące udziału czynników genetycznych w farmakoterapii zaburzeń psychicznych. Wyodrębnienie grupy chorych, u których uzyskuje się bardzo dobre wyniki, np. profilaktycznego leczenia solami litu lub określonym lekiem neuroleptycznym czy przeciwdepresyjnym może być pomocne w identyfikacji homogennych podtypów chorób psychicznych. Badania genetyki molekularnej dotyczące psychofarmakologii (tzw. farmakogenomika) przyczynią się do dalszego postępu w zrozumieniu podłoża zaburzeń psychicznych. W niedalekiej przyszłości poznamy lepiej geny predysponujące do chorób psychicznych. Wiązać się to będzie z możliwością wykonywania testów diagnostycznych w okresie presymptomatycznym. Projekt Poznania Genomu Człowieka wzbudza wiele kontrowersji natury etycznej i prawnej. Można bowiem wyobrazić sobie sytuacje dyskryminacji osób, których genotyp jest związany z predyspozycją do określonej choroby psychicznej. Dyskryminacja nosicieli określonej mutacji genów może dotyczyć na przykład zwiększonych składek ubezpieczeniowych, trudności w znalezieniu zatrudnienia itp. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej stanowi zatem poważne wyzwanie dla praktykujących psychiatrów i psychologów. Osoby pracujące bezpośrednio z chorymi powinny w sposób kompetentny i satysfakcjonujący pacjentów konsultować problemy dotyczące genetyki psychiatrycznej. Przypuszcza się, że sposób udzielania porady genetycznej może być związany nie tylko z wiedzą, ale także z postawą życiową lekarza. Prawdopodobnie już wkrótce psychiatrzy w swojej pracy będą zobowiązani do konsultacji genetycznych, a także będą udzielać pomocy psychologicznej osobom należącym do grupy ryzyka zidentyfikowanej w oparciu o wyniki badań genetycznych. Przedstawione w dalszej części opracowania dotyczące genetyki molekularnej poszczególnych zaburzeń psychicznych, stanowić będą wprowadzenie polskich psychiatrów w te niezwykle aktualne zagadnienia.